Respuesta a la rapamicina en un paciente trasplantado renal con esclerosis tuberosa / Response to rapamycin in a kidney transplant patient with tuberous sclerosis

La esclerosis tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes de supresión tumoral TSC1/TSC2, con la consecuente formación de hamartomas y tuberomas en múltiples órganos. Reportamos una paciente que a los 21 años de edad es trasplantada por insuficiencia renal crónica idiopática, a la cual se le diagnostica ET posterior a trasplante renal. A nivel mucocutáneo presentaba las manifestaciones características de la enfermedad. Además refería el antecedente de sufrir crisis comiciales que se correlacionaron con el hallazgo de tuberomas corticales en encéfalo, como así también en el parénquima pulmonar. Dentro del esquema terapéutico inmunosupresor post-trasplante que recibió la paciente se encontraba la rapamicina, un inhibidor de la proteína mTOR (mammalian Target of Rapamycin), que participa en la proliferación y muerte celular. Durante el tratamiento se pudo observar una mejoría clínica de los angiofibromas faciales y del tuberoma pulmonar (AU)

Tuberous sclerosis (TS) is an autosomal dominant neurocutaneous syndrome caused by mutations in tumor suppressor genes TSC1/TSC2, with the consequent formation of hamartomas and tuberomas in multiple organs. A female patient diagnosed with TS after kidney transplantation because idiopathic chronic kidney disease at the age of 21-year-old is reported. Characteristic mucocutaneous manifestations of the disease were present at the examination. Patient also referred a history of seizures which were correlated with cortical tuberomas found in brain, as well as in the lung parenchyma. Patient was treated with rapamycin in the post- transplant immunosuppressive scheme, an inhibitor of mTOR (mammalian Target of Rapamycin), which is involved in proliferation and cell death. Clinical improvement of facial angiofibromas and pulmonary tuberoma were observed during treatment (AU)

Dermatosis IgA lineal asociada a fármacos: a propósito de un caso / Linear IgA dermatosis associated with drugs: a case report

La dermatosis lineal de tipo IgA del adulto (DLA) se encuentra dentro del grupo de las enfermedades ampollares autoinmunes adquiridas. Se trata de una patología infrecuente, que suele presentarse en la sexta década de la vida. Clínicamente presenta manifestaciones heterogéneas que pueden confundirse con otras enfermedades ampollares, resultando difícil su diagnóstico diferencial. En la histopatología se observan ampollas en la zona de la membrana basal (ZMB) e infiltrado dérmico superficial a predominio de neutrófilos. La inmunofluorescencia directa (IFD) es el estudio diagnóstico gold standard y demuestra el depósito lineal de anticuerpos IgA a lo largo de la membrana basal. Si bien la etiología de la DLA en la mayoría de los casos es idiopática,se la ha asociado con el uso de algunos medicamentos, principalmente antibióticos y AINES, siendo la vancomicina el principal fármaco involucrado. Se describe un caso de DLA asociada a fármacos y se realiza revisión de la literatura...

Lesiones cutáneas por émbolos aterotrombóticos / Skin lesions secondary to atherothrombotic embolism

Se refiere al estudio de un paciente de 75 años de edad y sexo masculino, que desarrolla en forma consecutiva a una angioplastía transluminal por vía femoral un cuadro bilateral de cianosis y livedo distal con dolor exquisito a nivel de los dedos de los pies. La biopsia cutánea demuestra la presencia de trombos endoluminales a nivel de vénulas del plexo subepidérmico. En base al cuadro clínico característico, los antecedentes de una hipercolesterolemia esencial y el traumatismo desencadenante de la angioplastía a nivel femoral se llega al diagnóstico de lesiones cutáneas por émbolos aterotrombóticos, no siendo posible hallar cristales de colesterol en las biopsias efectuadas, pero si trombos en luz de vénulas del plexo subepidérmico. Se realizan diagnósticos diferenciales con la poliarteritis nudosa, vasculitis, síndrome antifosfolípido, policitemia y trombocitemia, déficit heterocigota de proteína C y trombosis venosa aguda

Epitelioma basocelular superficial multicéntrico: forma inusual de extensión centrífuga / Multicentric superficial basal cell epithelioma with unusual centrifugal extension

Se estudia un caso de epitelioma basocelular (EBC) de aspecto clínico poco frecuente y forma de extensión inusual. A partir de una o dos lesiones centrales que se extendieron en forma periférica con crecimiento centrífugo, presentó múltiples tumores que corresponden clínicamente a epiteliomas basocelulares de tipo planocicatrizal, noduloide ulcerado y lesiones periféricas maculosas que dibujan un margen casi continuo rectangular. La dificultad para encuadrarlo en una forma clínica conocida y el interrogante acerca de la etiopatogenia en este caso motiva esta comunicación